le symdrome du crie du chat

La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un profond retard mental.Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963¹.

Le pleur du nourrisson est très caractéristique permettant souvent d'évoquer le diagnostic. Ce cri souvent comparé à un chaton miaulant est dû à une hypoplasie du larynx. L'aspect caractéristique du cri tend à s'atténuer avec l'âge (vers 3 ans).
Le poids à la naissance est légèrement inférieur à la moyenne.
La microcéphalie est inhabituelle.
L'hypotonie à la naissance va peu à peu être remplacée par une hypertonie.
Le faciès des nourissons comporte :
- Face ronde
- Epicanthus
- Oreilles bas implantées
- Racine du nez large
- Rétrognathisme avec micrognathisme
- Fente palpébrale antimongoloïde

Diagnostic[modifier]

Le caryotype standard permet dans la majorité des cas la mise en évidence de la délétion, les microdélétions seront mises en évidence par une hybridation in situ par fluorescence (F.I.S.H.).